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¿Qué es el Test de Compatibilidad Genética?

El Test de Compatibilidad Genética o Maching Genético es una innovadora técnica que se realiza a los futuros papás antes del embarazo. Permite conocer si una persona es portadora de alguna alteración monogénica (mutación en un gen) que puede ser transmitida a la descendencia.

La mayoría de las personas tenemos alguna mutación en nuestros genes, aunque no tengamos antecedentes familiares o síntomas de ninguna enfermedad, son este tipo de mutaciones las que requieren que tanto el gen materno como el paterno tengan la mutación para que se de la enfermedad, son las denominadas enfermedades genéticas recesivas, de las que todos podemos ser portadores.

Ser portador de una enfermedad genética recesiva no significa nada, pues en la mayoría de los casos no se manifiesta la enfermedad. El problema está cuando coincide que ambos progenitores (tanto el varón como la mujer) son portadores de la misma enfermedad genética recesiva. Estas parejas tienen un 25 % de probabilidad de tener un niño enfermo. Se estima que 1 de cada 100 nacidos presenta alguna enfermedad monogénica llamadas “enfermedades raras” que, aunque la prevalencia es baja, son enfermedades altamente incapacitantes y que afectan a la calidad de vida de manera muy negativa.

Con el Maching Genético se estudian, a través de un análisis de sangre o de saliva, alrededor de 300 enfermedades monogénicas, aquellas con más prevalencia en la población.

El test se puede realizar a ambos miembros de la pareja, y sobre todo, muy utilizado en donantes (tanto de semen como de óvulos), para poder garantizar a los miembros de la pareja receptora la compatibilidad genética entre ambos portadores de gametos.